REFSUM (Maladie de )

Hérédopathie polynevritique

jeudi 27 janvier 2011, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs :
- Neuropathie périphérique
- Cardiopathie
- Succinylcholine contre indiquée

Description :
- Maladie héréditaire autosomique récessive , affecte le métabolisme lipidique de la famille des Leucodystrophies, liée à une accumulation en acide phytanique (origine alimentaire) par déficit en hytanoyl-CoA hydroxylase. Cette accumulation dans tous les organes de l’organisme, mais provoque des lésions essentiellement dans la rétine, le système nerveux central (SNC) et les nerfs périphériques.
- Survient dans l’enfance ou l’adolescence. Elle associe : anosmie, rétinopathie pigmentaire, ptôsis, ataxie cérébelleuse, polyneuropathie distale motrice.
- Plus rarement :cardiopathie avec bloc auriculo-ventriculaire, bloc de branche, cardiomyopathie congestive, souvent responsables du décès du patient.
- Peut exister une ichtyose
- L’évolution habituelle se fait vers une détérioration progressive, avec exacerbations en cas d’infections, chirurgie, grossesse
- L’affection peut être contrôlée et les fonctions neurologiques améliorées par une régime approprié
- traitement : l’acide phytanique ne se trouve que dans l’alimentation (légumes verts et donc également animaux herbivores) ; un régime approprié permet de faire régresser en partie la symptomatologie.

Maladie de Refsum Infantile  : à ne pas confondre avec la forme adulte :
- Maladie neurodégénérative de la famille des Leucodystrophies, elle fait partie du groupe des maladies péroxysomales. Très proche de la maladie de Zellweger.
- Transmission autosomique récessive.
- Il y a incapacité de transport des protéines dans les peroxisomes par altération des gènes impliqués dans la genèse et le maintien des péroxysomes, ce trouble conduit à une accumulation d’acide phytanique.
- Elle se manifeste par une rétinite pigmentaire et une neuropathie périphérique, des signes associés tels : une hépatomégalie, retard mental, ostéoporose, ataxie cérébelleuse, nystagmus, hypotonie, retard de croissance, , une diysmorphie faciale (joues plates), et une hypocholestérolémie peuvent survenir.

Implications Anesthésiques :
- Évaluation cardiovasculaire même en l’absence de signes cliniques
- Évaluer les diverses atteintes.
- Avant de réaliser une ALR noter le degré de l’atteinte neurologique périphérique.
- Éviter succinylcholine pouvant favoriser l’apparition d’une hyperkaliémie chez ces patient porteurs de neuropathie motrice
- Monitoriser la curarisation
- Si ALR Médullaire se méfier des effets hémodynamiques du bloc sympathique.

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Voir en ligne : ORPHANET

Références :

*Information sur site du SNOF

*Information sur site Infantile Refsum Disease

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Tous droits réservés Patricia Momblano