Problèmes majeurs :
Neuropathie périphérique
Cardiopathie
Succinylcholine contre indiquée
Description :
Maladie héréditaire autosomique récessive , affecte le métabolisme lipidique de la famille des Leucodystrophies, liée à une accumulation en acide phytanique (origine alimentaire) par déficit en hytanoyl-CoA hydroxylase. Cette accumulation dans tous les organes de l’organisme, mais provoque des lésions essentiellement dans la rétine, le système nerveux central (SNC) et les nerfs périphériques.
Survient dans l’enfance ou l’adolescence. Elle associe : anosmie, rétinopathie pigmentaire, ptôsis, ataxie cérébelleuse, polyneuropathie distale motrice.
Plus rarement :cardiopathie avec bloc auriculo-ventriculaire, bloc de branche, cardiomyopathie congestive, souvent responsables du décès du patient.
Peut exister une ichtyose
L’évolution habituelle se fait vers une détérioration progressive, avec exacerbations en cas d’infections, chirurgie, grossesse
L’affection peut être contrôlée et les fonctions neurologiques améliorées par une régime approprié
traitement : l’acide phytanique ne se trouve que dans l’alimentation (légumes verts et donc également animaux herbivores) ; un régime approprié permet de faire régresser en partie la symptomatologie.
Maladie de Refsum Infantile : à ne pas confondre avec la forme adulte :
Maladie neurodégénérative de la famille des Leucodystrophies, elle fait partie du groupe des maladies péroxysomales. Très proche de la maladie de Zellweger.
Transmission autosomique récessive.
Il y a incapacité de transport des protéines dans les peroxisomes par altération des gènes impliqués dans la genèse et le maintien des péroxysomes, ce trouble conduit à une accumulation d’acide phytanique.
Elle se manifeste par une rétinite pigmentaire et une neuropathie périphérique, des signes associés tels : une hépatomégalie, retard mental, ostéoporose, ataxie cérébelleuse, nystagmus, hypotonie, retard de croissance, , une diysmorphie faciale (joues plates), et une hypocholestérolémie peuvent survenir.
Implications Anesthésiques :
Évaluation cardiovasculaire même en l’absence de signes cliniques
Évaluer les diverses atteintes.
Avant de réaliser une ALR noter le degré de l’atteinte neurologique périphérique.
Éviter succinylcholine pouvant favoriser l’apparition d’une hyperkaliémie chez ces patient porteurs de neuropathie motrice
Monitoriser la curarisation
Si ALR Médullaire se méfier des effets hémodynamiques du bloc sympathique.
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